当机立断行超声引导下肝穿刺活检，过程顺利，后在其生命体征日益不稳的煎熬中等待36小时，病理科烽火加急，初步结果为：大片坏死组织中可见少量异形淋巴细胞。此时患者已感到气急明显，尿量减少，一个原可上山打虎的男人连上洗手间都变得很困难，一条鲜活的生命不能就这么在无助的等待中消逝！

当天下午5点，蒋慧芳主任紧急联系B超介入室田树元主任、检验科金鑫医师组成了多学科临时协作团队。田主任艺高人胆大，再行颈部及纵膈淋巴结穿刺，金鑫医师取空心穿刺针穿刺组织行流式细胞学检查。当日23:43，金鑫医师微信群发出通知，流式确诊该患者为NK/T细胞淋巴瘤。真凶乍现，当天就给予VP-16+大剂量地塞米松控制噬血，四天后组织病理学证实上述诊断，遂予GDP方案化疗。慢慢地，患者的体温开始下降，气急改善，肝功能指标下降，尿量增多，凝血功能好转，细胞因子各项指标改善，生命曙光再现。

噬血细胞综合征是一种危及生命的侵袭性免疫过度活化综合征，可由淋巴瘤引发，死亡率极高。该患者除了脑病没有出现，所有症状都显现了。与死神进行的是一场生死时速，快速诊断在患者起死回生中起到了决定性作用。

何为淋巴瘤合并嗜血细胞综合征？

噬血细胞综合征（HLH）被认为是一种单核巨噬系统反应性增生的组织细胞病，主要是由于细胞毒杀伤细胞（CTL）及NK细胞功能缺陷导致抗原清除障碍，单核巨噬系统过度活化增殖，产生大量炎症细胞因子而导致的一组临床综合征。主要分为原发性及继发性。前者常有明确基因缺陷或家族史，主要发病在儿童时期。后者可由感染、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等多种因素引起，主要发病在成年人。此类疾病临床主要表现为发热、脾大、全血细胞减少、高甘油三酯、低纤维蛋白原、铁蛋白升高，并可在骨髓、脾脏或淋巴结活检中发现噬血现象。

治疗时首先必须区分先天性亦或是继发性，特别是将前者与病毒相关性噬血细胞综合征相区分。其次必须严格除外肿瘤相关性噬血细胞综合征。由于本病具有阶段性，早期患者可不表现出所有特征，导致早期诊断困难，可多次复查骨髓或是反复进行相关检查可有利于早期诊断。

家族性噬血细胞综合征预后差，疾病进展迅速，建议尽早行骨髓移植术。继发性噬血细胞综合征的治疗较为复杂。一方面必须针对原发疾病治疗，例如血液/淋巴系统肿瘤需行化疗，感染相关噬血细胞综合征需抗感染治疗。在原发病治疗的同时应使用噬血细胞综合征治疗方案来控制病情的发展。目前国际上普遍采用以地塞米松、依托泊苷及环孢霉素为主的方案（HLH-2004方案）治疗继发性噬血细胞综合征。研究认为，合并恶性肿瘤的患者预后更差，特别是合并T细胞淋巴瘤，其中位生存期约1-2月。故早期诊断及特异性治疗能极大的改善病人的预后。

噬血细胞综合征被认为是血液科危重病种，起病急、病情重、进展快，死亡率极高，但通过有经验医生及时有效治疗，疾病也可快速恢复。但由于对这一疾病认识程度、治疗手段的差别，使一部分病例得不到及时诊断、有效治疗从而延误病情导致死亡。

另外，由于目前很多对于该疾病移植的重要性及时机认识不清，使大多数具有移植适应症噬血患儿得不到合理推荐，病情反复发作，贻误移植的最佳时期，导致后续治疗的困难和治疗经费的增加。目前噬血细胞综合征患者疾病缓解状态移植效果最佳，长期生存可以达到70-80%，并且缓解后越早移植疗效越佳。所以目前推荐，噬血细胞综合征患儿发病后，治疗过程中，早期判断有无移植指征，如具有移植指征患者，病情缓解尽早移植。

来源：血液科