原标题：助力脊髓性肌萎缩症患者走向希望，他们在行动！
信息时报讯（记者 刘俊 实习生 李淑珩）“那几年，孩子呼吸力量弱，一感冒就进ICU，病危通知书接踵而至，我每天都提心吊胆。确诊后，我抱着孩子四处寻医求药，家里的钱花光了，我也灰心了。”从宝蛋9个月大时，宝蛋妈妈就发现他的肌肉力量越来越差、不能站立，2岁时通过基因检测确诊脊髓性肌萎缩症(SMA)。可幸的是，在SMA患者援助项目的帮助下，如今7岁的宝蛋已经可以拿笔写字，期末考试成绩也都在95分以上。1月26日 ，由中国初级卫生保健基金会、中国罕见病联盟、北京市美儿SMA关爱中心、渤健公司共同倡导发起的“SMA健康中国行2021”项目正式启动。
记者从启动会上获悉，“SMA健康中国行2021”项目有三大目标：第一是继续提升全社会对SMA这一罕见疾病的认知和关注；第二是加强SMA患者和家庭对于疾病早期症状识别、诊断和治疗的正确理解，实现SMA早诊、早治和长期规范治疗；第三是呼吁社会各界为SMA群体提供帮助，探索多方共付新模式以提高治疗可及性。项目发起方将紧密合作，开展多种形式的活动，包括利用罕见病日、SMA关爱日等疾病日在全国重点城市开展面向公众的SMA疾病宣传活动，依托具有SMA诊治能力的医院网络开展SMA患者教育活动，为SMA患者家庭提供康复和护理支持等等。
启动会上，首都医科大学附属北京儿童医院吕俊兰教授在线进行了2021年第一场科普讲座。据吕俊兰教授介绍，脊髓性肌萎缩症(简称SMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，位于2岁以下儿童致死性遗传病的首位。她进一步解释道：“SMA患儿主要发病于婴幼儿，可能表现为肌张力减退，头部控制不良、‘蛙腿’样姿势、呼吸困难、发育迟缓、脊柱侧凸或关节挛缩等症状。随着疾病的进展，运动功能逐渐减退。”
吕俊兰教授表示，针对SMA患者需要精准遗传学检测，早期诊断，及时治疗延缓疾病进程。与此同时，她强调，想要在临床上有效应对SMA这种复杂的疾病，SMA多学科综合管理对SMA患者至关重要。
此外，在启动会上，北京市美儿SMA关爱中心执行总监邢焕萍介绍了中国SMA患者生存现状。她表示，在多方努力下，SMA患者长期面临的确诊难、确诊时间长的问题正在逐步改善，“从近一年多来参与多学科规范管理的患者数据汇总来看，患者的运动功能和生活质量都在发生着明显的改变。国家对罕见病的高度关注，初保基金会、罕见病联盟、医务人员和社会各界的共同努力给SMA患者和家庭带来了希望。”
中国初级卫生保健基金会副理事长胡宁宁在启动会上称：“在中国，SMA属于为数不多的有药可治的罕见病，也是初保基金会工作的一个重中之重。2019年5月，中国初级卫生保健基金会启动了SMA患者援助项目，截止2020年12月底，该援助项目已经帮助超过120位SMA患者获得药物治疗。2021年1月1日起SMA患者援助项目全新方案正式启动，进一步降低了患者支付负担。”
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