原标题：【超声随响】第15期 高雪氏病 Gaucher’s disease
高雪氏病
同声主讲：郭静
在高雪氏病中，脾肿大普遍存在，而且大约三分之一患者脾脏可见多发结节。
这些结节经常是规则、低回声结节，但也可表现为不规则、高回声或混合回声结节。
图1：一例高雪氏病的超声表现。可见肿大的脾脏内散在大小不一的混合回声结节。
病理上，这些结节表现为多发局灶的高雪氏细胞聚集，伴有纤维化和局部梗死灶。
很少的情况下，整个脾脏都被侵及，超声表现为脾脏弥漫性改变，回声混杂不一。
高雪氏病（Gaucher’s disease），又称戈谢病，即葡萄糖脑苷脂沉积病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。
图2：一位高雪氏病患者，可见其腹部因脾脏肿大而隆起。
葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。
由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现：如不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统症状等。
高雪氏病在世界各地均有发病。犹太人群发病率较高，1:50。我国在1948年首次报道以来，各地均有报告，尤其河北、山东、河南及辽宁病例报告较多。
许多代谢系统遗传性疾病会导致细胞内产物的堆积，就如高雪氏病对脾脏的影响。
由于缺乏相应的酶，显微镜下见高雪氏病脾脏细胞内大量苍白色细胞内物质沉积。
图3：高雪氏病的镜下表现。
上图：本期主讲：郭静大夫，深表感谢！^_^
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