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适宜检测孕周：

唐筛（血清学筛查）：孕15-20+6周

无创DNA（孕妇外周血胎儿游离DNA筛查）：12-22+6周

2.问：从微信“潍坊市妇幼健康管理平台”上，查询到我的无创DNA 结果提示低风险，是不是就说明我的宝宝一切正常了？

答：尽管这项技术针对唐氏综合症的检出率高达95%以上，但其仍旧是一种筛查手段，而不是产前诊断（确诊）。如检测结果为高风险，是一定要接受遗传咨询及羊水穿刺诊断的；即使检测结果为低风险，也不能掉以轻心，仅说明胎儿患目标疾病的风险较低，但不排除胎儿其他异常的可能性，建议您继续做好胎儿系统超声及其它常规产科检查。

3.问：我年龄已经42岁了，医生建议我做 羊水穿刺。一定要抽羊水吗？好不容易才怀上二宝，是不是风险很高？会不会很疼？

答：孕妇的年龄越大，孕育各种出生缺陷胎儿的风险相对越高，因此，年龄大于35岁的孕妇即为高龄孕妇，建议常规进行产前诊断（包括羊膜腔穿刺术、绒毛活检术、脐静脉穿刺术），其中羊膜腔穿刺术就是大家所说的“抽羊水”，是产前诊断技术中首选的一种，相对安全易行。

羊水穿刺产前诊断的优势在于：从羊水中获得胎儿细胞进行多种遗传学检测，不但可以检查全部46条染色体，来一步到位确诊常见的染色体疾病，还可以进行染色体基因组芯片检测，检出微缺失微重复综合征，而且对于有某些单基因遗传病家族史的孕妇，还可以同时进行胎儿的产前基因检测。

实际上，羊膜穿刺手术整个过程非常的快速，一般只会感到轻微疼痛，程度类似静脉抽血穿刺，是可以忍受的。

既然是有创性操作，是有一定风险存在的；但这项技术也已经非常成熟，医生会在穿刺前进行严格地术前检查，在彩超引导下选择最合适的穿刺部位，尽量避开胎儿，引起流产或感染的风险相对较低，仅为1/1000左右。

4.问：我的 第一个宝宝患严重听力障碍，而我们夫妻都是健康的，双方家庭也没有同样的病；现在我想再要个孩子，想问一下会遗传吗？会不会再生育一个聋儿？不希望再和大宝一样，感到非常紧张

答：耳聋是临床上常见的疾病，我国每年出生的2000万新生儿中，严重听力障碍占1%～3%，其中60%的听力障碍和遗传因素有关。

像您这类有耳聋患儿生育史的妈妈，还是建议要查找遗传学病因；建议您们夫妻双方及第一个宝宝进行耳聋相关基因检测，明确致病位点，再根据遗传方式，对再次生育进行风险评估。假如为常染色体隐性遗传，夫妻两人均携带致聋基因，那么再次生育的孩子中仍然有25%的概率会患听力障碍。如果在已明确大宝的致病基因位点的前提下，下次妊娠可以抽取胎儿成分进行基因位点验证，以明确胎儿是否携带与大宝相同的致病基因。

因此，您在下次怀孕前一定到医院找遗传相关专业的医生进行正规的遗传咨询，以对再生育进行科学指导。

潍坊市妇幼保健院

预防出生缺陷时间轴来啦！！！

一图读懂简单明了

你不得不知道！

潍坊市妇幼保健院

产前诊断中心介绍

潍坊市妇幼保健院是我市最早将细胞遗传学用于临床应用的医疗机构，2005年获得原省卫生厅产前诊断技术（遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传）的执业许可，并顺利通过历次复审验收（3年为一验收周期），于2016年率先增加了分子遗传技术的项目许可。现已发展成集优生咨询、免疫生化、产前诊断取材、细胞遗传、分子生物等技术于一体，专项从事出生缺陷预防工作的临床应用型医学诊断中心。目前承担着潍坊市产前筛查及诊断项目管理的公共卫生职责，对各县市区转诊的高龄孕妇、筛查高危人群、有不良孕产史或有家族性遗传病史的孕妇及胎儿超声异常的孕妇，提供规范的遗传咨询及产前诊断技术，有效地发挥着技术服务、培训、指导、质量控制等市级产前诊断中心的作用，为构建我市的出生缺陷防控体系做了积极贡献。

立足为广大孕妇提供多方面的检测需求，开展多种产前筛查和产前诊断技术，向有需求的患者和孕妇提供更好的指导，把好出生缺陷防控每一道关口。

供稿 | 产前诊断中心

图文编辑 | 侯筱坤

（文中“妇幼宝宝”形象版权归潍坊市妇幼保健院所有。）

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