原标题:不想生出“唐氏宝宝”,相关筛查要了解,有四类孕妈尤其要当心

从2011年开始,每年3月21日由联合国大会正式命名为“世界唐氏综合征日”。
执笔:胡蝶
编辑:胡蝶
定稿:欧阳比文
提到唐氏儿,孕妈听到这个词心中都会为之一紧。在孕检中有一项必做的孕检项目唐氏筛查。在等待结果期间,相信每个妈妈都十分忐忑,生怕孩子有什么异常。
唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺,都是为了排查胎儿患有唐氏综合征的概率,避免妈妈生下不健康的宝宝,为整个家庭笼罩上阴影。

然而再先进的检查技术都只能排查,目前还没有对唐氏儿患者有效的治疗手段。想生下健康的宝宝,对妈妈也是有要求的。

唐筛结果显示为“高风险”,小孕妇直接被吓哭
已经35岁的小蓓备孕2年,好不容易有了宝宝,除了补充营养,注意生活习惯,孕检更是一次都不敢落下,她自我感觉这个宝宝应该十分健康。
在小蓓怀孕第12周,她去做了早期唐筛,本以为这次仍会和之前的检查一样顺利过关,却不料收到了通知其检查结果显示为“高风险”的短信。

看到高风险的检查结果,可把小蓓吓坏了,她忍着眼泪和大夫咨询后,直接去做了无创,这回检查结果终于通过了。

胎儿染色体异常诱因很多,多与孕妈有关
著名演奏家周周就是唐氏儿,他的经历让更多人关注唐氏儿坎坷的命运,生出一个健康宝宝是所有家庭的心愿。
活产儿中唐氏综合征的发病率约为0.1%~0.13%,通常是第21号染色体变异造成,但也有可能是其他情况。
造成宝宝染色体异常的诱因很多,与妈妈的孕期状态和父母的遗传因素息息相关。

如果你属于下列人群,则一定要注意孕期的唐氏筛查。

这四类孕妈容易生出“唐氏儿”,相关筛查要重视
1. 孕期感染病毒
孕早期是宝宝最脆弱的时期,也是致畸敏感期,如果孕妈此时因身体抵抗力较低,感染一些流感等病毒,病毒侵入胎盘会对胚胎发育造成影响。
2. 孕期用药
有许多药物对成年人没有太大副作用,但对腹中胎儿却有着极大的副作用,孕期服药是导致胎儿染色体异常的高危行为。

3. 家族有遗传基因或染色体异常
如果夫妻双方家族中出现过唐氏儿,或是自己曾孕育过唐氏儿,那么宝宝患唐氏综合征的风险要比普通人高出许多,属于高危人群。
4. 高龄夫妻
40 岁女性孕育的新生儿中,平均每 85 个就有一个是唐氏儿。
除了超过35岁的高龄产妇易孕育唐氏儿,父亲年龄过大也会增加孩子患病风险。

高龄夫妻提供的基因因质量不高很容易发生变异,因此一定要重视相关孕检。

做唐氏筛查显示高风险,接下来应该怎么办
早期唐筛的时间是孕11—13+6周,中期唐筛的时间是15—20周。唐筛的准确率在70%左右。
唐氏筛查有孕早期与孕中期两种,这两项唐筛检查方式不同,可以都做也可以任选其一,主要根据实际情况听医生建议。

一旦检查结果显示高风险,孕妈先不要着急,唐筛为防止真正有问题的人群被疏漏,因此秉承的是“宁可判定高风险,也不错漏一个”的原则。
许多孕妇都会受到高风险通知,但真正有问题的少之又少。判定为高风险后,可安排做无创DNA或羊水穿刺。
其中无创DNA仍是排查项目,而羊水穿刺为诊断项目,具体如何选择需根据孕妇身体情况,由医生定夺。

糖果妈妈叮嘱:如果你属于上述的高危人群,身体健康状况允许的情况下,建议唐筛未通过的话直接做羊水穿刺。
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