原标题：健康科普：新生儿氨基酸代谢疾病有哪些？
遗传代谢病是因为宝宝的基因发生了突变，导致正常代谢过程中的酶发生缺陷，宝宝的机体不能分解或者合成相应的营养物质，因而宝宝正常生理过程中所必需的物质不足，但是不需的甚至有害的物质反而堆积，增加了宝宝身体的负担，从而引发一些列代谢类疾病，因为这些突变发生在基因水平上，具有遗传性，因此把这类疾病称为遗传代谢病。
遗传代谢病的种类繁多，目前已知的疾病高达3000多种。常见的有500-600种，单病发生率低，属于罕见病，发病率在几万分之一至几千万分之一，但总体发病率较高，新生儿遗传代谢病患病率在0.5%以上。遗传代谢疾病可发生于任何年龄，如果不早发现、早确诊、早治疗，将对身体造成一系列不可逆的损害，如智力发育不良、生长迟缓、残疾、甚至昏迷及死亡，对人口素质、家庭乃至社会的发展构成很大的威胁。
氨基酸代谢疾病有九种：
1、枫糖尿病
枫糖尿病也称支链酮酸尿症，是由于支链α-酮酸脱氢酶复合物缺陷导致的一类常染色体隐性遗传的罕见遗传代谢病。主要表现为偶发性、间歇性、常有长期禁食或创伤后出现的脑病(如易激惹、喂养困难、嗜睡、四肢发软、癫痫发作等)和酮症酸中毒。糖尿病分为五种不同的临床表型：经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型及E3缺乏型。经典型及E3缺乏型通常在新生儿期发病，中间型、间歇型及硫胺素反应型则可能在婴儿期或儿童期的任何时候发病。
2、Ⅰ型酪氨酸血症
Ⅰ型酪氨酸血症（HT-1）又称酪氨酸代谢紊乱症、遗传性酪氨酸血症、肝源性酪氨酸血症。I型酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病，会导致肝功能衰竭，并发肾脏和神经系统疾病，并长期存在肝细胞癌的风险。目前市面上存在一种有效的药物治疗，但是需要尽早确定患病儿童以获得最佳的长期效果。
3、高蛋氨酸血症
高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症 (homocystinuria)又称假性Marfan综合征，由含硫氨基酸 (蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢障碍而致病。蛋氨酸有点高是一种先天性氨基酸代谢异常疾病，因基因突变导致的，还有可能是肝功能损害导致的。
4、同型半胱氨酸血症
同型半胱氨酸是一种含硫氨基酸，为蛋氨酸代谢过程中的中间产物。由于各 种原因导致同型半胱氨酸代谢受阻，体内同型半胱氨酸异常堆积，外周血中同型 半胱氨酸升高，即为同型半胱氨酸血症（homocysteinemia）或同型半胱氨酸血症。
5、高脯氨酸血症
高脯胺酸血症是一种遗传病，其会导致血浆脯胺酸水平升高。同时尿脯胺酸、羟脯胺酸、甘胺酸亦会增加其排泄量。此遗传病若与伴侣各携带同一缺陷基因，下一代罹病的机率不分性别皆为四分之一。遗传方面，其遗传方式为一体染色体隐性遗传模式。
6、瓜氨酸血症Ⅰ型
瓜氨酸血症Ⅰ型（citrullinemia typeⅠ，CTLN1， MIM 215700）即精氨琥珀酸合成酶缺乏症（argininosuccinate synthetase deficiency),是尿素循环中第三步的精氨酸代琥珀酸合成酶 (argininosuccinate synthetase,ASS)缺陷所致的先天性遗传代谢性疾病，以瓜氨酸血症及高氨血症为主要特征。
7、瓜氨酸血症Ⅱ型
瓜氨酸血症2型的病征一般会在成年时出现，主要是影响 神经系统 。 特征包括有精神错乱、异常的行径（如带有侵略性、过敏及过动）、 癫痫 及 昏迷 。
8、精氨酸琥珀酸尿症
精氨基琥珀酸尿症就是因负责尿素循环其中一个步骤的 精氨基琥珀酸裂解酶 受到破坏或是短缺，使得尿素循环不能正常运作，过多的氮便以 氨 的形式积聚在 血液 内。 氨会破坏 神经系统 ，所以精氨基琥珀酸尿症会导致神经学上的问题及最后破坏肝功能。
9、精氨酸血症
精氨酸血症也称精氨酸酶缺乏症 (arginase deficiency)，或高精氨酸血症，也是尿素循环异常症的一种，较罕见。 尿素循环是人体清除氨的主要代谢途径，主要在肝脏中进行，经一系列酶促反应将氨转化为无毒的尿素经肾脏排出体外。
责任编辑：