北平说 | 关注家族性腺瘤性息肉病

原标题:北平说 | 关注家族性腺瘤性息肉病

开栏语:

脾胃为后天之本,气血生化之源,故内伤脾胃,百病由生。脾胃在维持身体健康中起着重要作用。

广东省中医院 脾胃病科张北平主任医师及消化道早癌中西医结合防治团队将通过本专栏将定期推送消化疾病的养生保健及中西医防治知识,为您的消化健康保驾护航!欢迎持续关注。

“清明时节雨纷纷、路上行人欲断魂”,又是一年清明节。

案 例

今年的清明可是微风拂面,正是踏春出游祭祖的好时节。小陈今年新婚,所以带着家庭的新成员一同参加一年一度家族祭祖活动。中午吃饭时,堂叔提醒,大家都要记得去做肠镜呀!”小陈妻子不禁疑惑,怎么特意强调说大家要去做肠镜?而不是说大家记得要去体检呢?

回到家后,妻子提出了自己心中的疑惑。小陈回答道:“是呀,之前跟你说过我们家有家族性腺瘤性息肉病,我堂叔、三叔、二叔的儿子、三叔的女儿、还有姑姑都有这个病,我爷爷和堂大伯也是大肠癌去世的。”

妻子震惊“原来这还是个遗传病,你虽然没有这个病,那我们生的小孩会不会得呢?”两人不禁陷入的沉思,决定等清明假期结束后,一起去医院好好咨询

北平说

1、令小陈夫妇担心的家族性腺瘤性息肉病到底是怎么回事呢

家族性腺瘤性息肉病(下文简称FAP),是一种常染色体显性遗传病,由5号染色体长臂上的APC基因突变所致,以结直肠内生长上千枚息肉为主要特征,癌变风险很高。

如果父母有一方患病,遗传给子女的几率在50%左右。

如果从父母一方获得致病基因,所生育子女会出现FAP的遗传。患者平素无腹痛、便血及经常腹痛的症状,息肉出现较多较大时才出现腹痛、腹泻、粘液血便等症状。

2、FAP有什么特点

1) 多发性:腺瘤数目一般在100个以上,可多达5000个。

2) 多形性:腺瘤大小不等,自数毫米至5cm以上不等。既有广基的,又有带蒂的。肉眼形态上有表面光滑的,也有表面呈分叶状的,还有不规则形息肉。可以同时存在几种形态不一的息肉。

3) 癌变率100%:家族性息肉病是一公认的癌前病变,若不及时治疗,几乎肯定发生癌。癌前期病程的长短不一,平均为10年,但这并不是说每个腺瘤都将癌变,而是在众多的腺瘤中有一个或2个以上的腺瘤癌变。

3、肠镜检查是关键

对于已经明确为家族遗传性消化道息肉病的患者,需要及时筛查,对待息肉,绝不能姑息迁就,早发现、早治疗。

各种不同手术方式,各有其优点与缺点,具体选择哪种方式,应根据患者的实际情况,以求制定最优手术方案。

此外,对于有FAP家族史的人,有一点是尤其值得注意的,就是早期进行肠镜监测。

进行肠镜监测的FAP患者大肠癌发生率为3%~10%,远远低于未行肠镜检测,因出现症状而就诊的患者,其大肠癌的发生率为50%~70%。因此进行基因检测和肠镜监测显得尤为重要。

即使不是家族性遗传性息肉病的人,到了一定年龄,特别是40岁以后,也应该定期做消化道内镜检查,以便及时发现病变,尽早治疗。

【专家简介】

张北平,医学博士,主任医师,博士研究生导师。广东省中医院(广州中医药大学第二附属医院)脾胃病大科行政副主任,第三批全国老中医药专家吉良晨教授学术继承人,日本北里大学病院研修医,第六批国家千百十人才高校培养对象,广东省首批杰出青年医学人才,广东省第二批优秀中医人才,入选第8批第9批岭南名医录,2017首批胡润平安中国好医生。

中国中西医结合学会消化内镜学专业委员会大肠早癌专家委员会主任委员;

广东省中医药学会消化道肿瘤防治专业委员会主任委员;

广东省保健协会脾胃健康分会主任委员;

擅长:胃肠、食管早期肿瘤及癌前病变、胆胰疾病的内镜下诊断与中西医结合治疗;各种消化道梗阻的内镜下治疗;炎症性肠病(溃疡性结肠炎及克罗恩病)的中西医结合诊治。

广东省中医院脾胃病科介绍

广东省中医院脾胃病科是国家中医药管理局十一五中医重点专科,广东省中医药管理局重点专科,国家结直肠息肉管理项目分中心、国家胶囊内镜研究中心临床培训基地、国家幽门螺杆菌分子诊断中心广州分中心。牵头成立中国中西医结合学会消化内镜学专业委员会大肠早癌专家委员会、广东省中医药学会消化病专业委员会、广东省中西医结合学会消化内镜专业委员会、广东省中医药学会消化道肿瘤防治专业委员会、岭南中医消化内镜医疗联盟及岭南(华南)中西医结合诊治幽门螺杆菌相关胃病学术联盟。

在学术带头人余绍源、罗云坚及黄穗平三位教授指导下,在学科带头人、脾胃病暨消化内镜中心大科行政副主任张北平引领下,大德路总院脾胃病科主任张海燕、二沙岛医院脾胃病科主任王静、芳村医院脾胃病科主任陈延及大学城医院脾胃病科主任刘添文带领团队,继往开来,携团队锐意进取,始终坚持一手中医,一手内镜,医镜融合,致力于采用中西医结合方法防治消化道早癌以及炎癌转化疾病如慢性萎缩性胃炎、结直肠腺瘤、炎症性肠病,胆胰疾病等,尤擅长消化内镜下3E技术(ESD、ERCP、EUS)等各种手术治疗及术后中医药促进康复,取得良好的临床疗效,深受患者欢迎。

供稿:广东省中医院脾胃病科 黎妍

执行编辑:何明坤

审核校对:庄映格

责任编辑:宋莉萍

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