铺就“无罕”之路，助力“无陷”新生 ——郑大三附院生殖医学科成功举办罕见病日系列活动

原标题：铺就“无罕”之路，助力“无陷”新生 ——郑大三附院生殖医学科成功举办罕见病日系列活动

飞雪迎春，万象更新。2月26-27日，在第十四届“国际罕见病日”来临之际，由郑州大学第三附属医院生殖医学科主办的罕见病日系列活动有序开展。

活动一

2月26日下午，生殖遗传多学科会诊(MDT)启动仪式暨2021年第一期MDT讨论会，在生殖医学科四楼会议室隆重召开。会议采用线上线下，网络直播同时展开。莅临会议的专家有郑州第三附属医院副院长任琛琛，上海交通大学附属儿童医院遗传科主任王剑及来自郑州大学第三附属医院生殖医学科，分子遗传检测中心，产科，产前诊断中心，新生儿科，小儿血液、神经、康复、心肾、消化、普外、心外、神经外、泌尿外、骨科，乳腺科，发育行为科，新生儿疾病筛查中心，超声科等30余名专家，同时吸引了近5万人参看网络直播并线上讨论。

会议由生殖医学科主任管一春主持。郑州大学第三附属医院副院长任琛琛发表重要讲话，她强调，郑州大学第三附属医院、河南省妇幼保健院建院、河南省妇女儿童医院建院30多年来，一直秉承“儿童健康、母亲平安”的办院宗旨，承担着呵护河南省千万妇女儿童健康的责任与使命。罕见病的诊断棘手而漫长，罕见病的治疗昂贵且有限，故罕见病的预防和阻断尤为重要！生殖医学科组建生殖遗传多学科会诊团队，从生命起源关注生殖健康，预防出生缺陷。期待该团队不断发展壮大，为全省乃至全国的生殖健康贡献科学的力量。

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副院长任琛琛宣布生殖遗传多学科会诊启动仪式正式开始，首先利用网络云平台为王剑教授颁发郑州大学第三附属医院客座教授聘书，并为现场30多位不同学科专家颁发生殖遗传专家组成员聘书。仪式结束后，生殖遗传专家杨如镜教授对生殖医学科开展“第三代试管婴儿”技术以及单基因病的工作进展进行精彩汇报。实验室胚胎师崔元戎、万留霞、张亚新分别汇报家族性肥厚型心肌病、多囊肾病和联合氧化磷酸化缺陷28型三个罕见病病例。王剑教授和各学科专家积极围绕病例进行线上及线下讨论，给出详细全面的会诊意见，原定两个小时的会议不知不觉进行了三个多小时。

最后，生殖医学科主任管一春做总结，生殖遗传MDT打破了学科之间壁垒的同时，可有效推进生殖遗传学学科建设，实现各科资源和优势的最大化整合，提高诊治质量，为患者带来“1+1>2”的诊疗效果。并再次对莅临现场的专家们表示感谢，在元宵佳节这个阖家团圆的时刻，大家讨论的热情高涨，持续到晚上六点仍意犹未尽，美满团圆是罕见病家庭的愿望，也是我们医务工作者的初心。

活动二

2月27日09：00由医院组织的各相关科室专家参与的大型义诊活动在郑州大学第三附属医院门诊楼二楼如期举行。河南省卫生健康委副主任、一级巡视员谢李广、妇幼健康处副处长李华伟，郑大三附院院领导刘福云、任琛琛、赵鑫、崔世红出席活动。活动开幕式由副院长赵鑫主持。

在开幕式上，谢李广指出，罕见病的发生会给患者和家庭带来沉重的负担，全省每年投入数亿元开展民生实事工程对罕见病进行早期的筛查和预防，目前已见成效，做好罕见病防治工作对提高全民健康水平、建设健康中国具有重大意义。举办此次活动，充分体现了省级妇幼保健院的责任和担当，将对全省普及包括罕见病在内的出生缺陷防治知识，推动全社会关心出生缺陷患者、关注出生缺陷防治工作，降低出生缺陷率，提高人口素质作出积极贡献。

副院长任琛琛表示，郑大三附院作为河南省妇幼保健机构的龙头单位，始终把守护妇女儿童的身心健康作为使命，全院各科室在预防罕见病等出生缺陷方面成绩显著。医院举办大型义诊等系列活动，将为更多有需要的家庭带来希望和力量，为普及罕见病知识、降低罕见病患者家庭负担做出妇幼人应有的努力。

义诊现场，汇聚了来自产科、儿科、骨科、生殖医学科、儿童发育行为科、儿童康复科、医学影像科、产前诊断中心、检验科、筛查中心等多个科室的18位知名专家教授，一上午时间，专家们免费诊治患者近300人次。在活动现场，专家们为患者提供遗传咨询和指导，普及罕见病基本知识，并对符合条件的家庭提供罕见病致病基因携带者免费筛查及试管助孕减免，以及价值近20万元的全外显子检测、SMA、DMD、PWS/AS、胚胎PGS等免费基因检测项目。此次义诊活动多学科协作，现场会诊，免去患者奔波之苦，一站式解决诊疗问题，受到广大患者的一致好评。

活动三

义诊的同时，在生殖医学科四楼还进行着一场别开生面的“萌萌哒亲子共享活动”。经三代试管助孕成功的家庭，在这个特殊的日子里带着小天使们“回娘家”来一场“萌萌”宝宝秀，来自全省各地20多个家庭的萌宝们，在我院心理行为中心老师们的引导下，完成一系列小游戏，赢得了丰厚的奖品，场面活泼欢快，其乐融融！这些欢声笑语和宝爸宝妈们脸上洋溢的幸福和喜悦，让每一位生殖科医务人员也倍感幸福和感动！本次系列活动的成功举办得到了全院心理行为中心、检验科、外联部、宣传科、保卫科等各科室的大力支持。