原标题:3•21系列科普一【唐氏综合征的预防】
2021年3月21日是第十个世界唐氏综合征日,为了让更多的人了解唐氏综合征,获得更多的产前筛查、产前诊断相关知识,降低出生缺陷率,提高人口素质,中心将推出唐氏综合征的系列科普,今天让我们来聊聊唐氏综合征的预防吧。
每一对夫妇都有可能怀孕唐氏综合征宝宝,如何避免或减少怀孕唐氏宝宝,如何在出生前就知道胎儿是唐宝宝呢?以下建议可供参考:
1.孕前做好遗传咨询
1) 研究表明,唐氏综合征发生与外祖母、父亲、母亲的基因型、生活环境、生活习惯(饮食、吸烟、饮酒、有害物质暴露等)也有一定关系。所以,优质备孕,需要从周围小事做起。
2) 唐氏综合征与孕妇的年龄呈正相关,孕妇年龄愈大,生育唐氏宝宝的风险率愈高。所以大力提倡适龄婚育,而不提倡晚婚晚育。
3) 对于已生育过唐氏宝宝的夫妇,再生育唐氏宝宝的概率增加,最好查一下夫妇双方的外周血染色体,一旦夫妇双方或一方有染色体平衡易位,则会大大增加再次怀孕唐宝宝的风险。
2.怀孕后的产前筛查
1) 早孕期可通过超声测胎儿颈项透明层厚度也就是NT超声筛查唐氏儿,如果宝宝的NT增厚提示唐氏宝宝风险增加。
2) 35岁以下的孕妈妈可以酌情抽血做唐氏血清学筛查。
3) 35岁以下的孕妈妈也可以抽血做孕妇血浆无创DNA筛查,无创DNA是近些年新发展起来的唐氏综合征DNA水平筛查方法,对唐氏综合征的检出率可高达99%,但建议要到有资质的医院去做。
3.怀孕后的产前诊断
对唐氏血清学筛查高风险、无创DNA高风险、35岁以上的高龄、胎儿NT增厚等情况,建议首先选择做羊水穿刺,抽取羊水查胎儿染色体,看一看胎儿是否为唐氏宝宝。
如遇到上述情况时,均需要前往本省有产前诊断资质的医院进行孕期咨询,必要时需借助羊水穿刺的手段获取胎儿的遗传物质进行产前诊断,避免唐宝宝等遗传病患儿的出生。
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