原标题：2 岁宝宝突然尿「酱油」住进 ICU，医生提醒：这个病近期高发，注意让孩子远离这些！
最近，武汉一位 2 岁的小男孩突然出现不明原因的腹痛，并且尿的颜色很深，就像酱油一样。第二天早上，严重到开始昏迷和抽搐。
酱油色尿（图源：贵州卫视）
家人赶紧将孩子送到了医院，就诊时孩子已经面如白纸，呼吸非常微弱，黄疸很严重，血色素仅 2.8 g。
因病情危重转入 PICU 抢救。医生当即做了血浆置换治疗，孩子病情才有所缓解。
一、什么原因导致酱油尿呢？
尿「酱油」就是常说的血红蛋白尿或肌红蛋白尿
前者由于发生血管内溶血，大量的红细胞破裂，血红蛋白大量释放进入血液，超过了血液内结合珠蛋白的承受能力，就会通过肾小球滤过进入尿液形成血红蛋白尿。后者是由于肌红蛋白受损伤，从肌肉组织中释放出来，由肾小球滤过而导致肌红蛋白尿。
尿液的外观颜色随含血红蛋白或肌红蛋白量的增加而加深，呈现茶色、暗红色、深红色、酱油色。
酱油尿多见于输血引起的溶血、横纹肌溶解、遗传性疾病（如蚕豆病）等。
这个小患者只有 2 岁，未接受过输血、无肌痛，前面两种病因被医生排除，医生高度怀疑小男孩患了遗传病！
通过进一步检查与基因检测，患者被确诊为蚕豆病！
蚕豆病是由蚕豆引发的急性溶血性贫血。男孩妈妈很不解，孩子最近并没有吃过蚕豆啊。
蚕豆病并不只有吃蚕豆才会发病，这个常见的生活用品也可以「致」病！
蚕豆病，学名「葡萄糖 – 6 – 磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏」，是一种 X 连锁酶缺陷遗传病。
G-6-PD 是人体参与磷酸戊糖途径的一种关键酶，在作用过程中会产生还原型辅酶 Ⅱ（NADPH）。
一旦红细胞缺乏 G-6-PD，NADPH 生成量减少，体内缺乏还原物质。当食用蚕豆等氧化性物质时，红细胞不能抵抗氧化损伤，胞膜完整性以及血红蛋白的稳定性难以维持。红细胞僵化、脆弱，短期内会大量破裂，引起急性溶血性黄疸和溶血性贫血。
除了蚕豆这个诱因外，还有氧化药物、感染等诱因导致发病。
医生联想到在跟男孩妈妈沟通时，闻到了她衣服上一股很浓郁樟脑丸的味道。 再次跟男孩妈妈确认「正好换季，孩子穿的衣服是都是从放着樟脑丸的衣柜里面拿出来的」。找到了这次急性溶血的真凶！—— 樟脑丸
樟脑丸
樟脑丸里含有萘，这种物质能诱发氧化应激。蚕豆病患者由于 G-6-PD 酶缺陷，代谢过程生成的还原型辅酶 Ⅱ（NADPH）大大减少， 使红细胞对氧化应激的抵抗力降低。并且，萘的代谢物 α- 萘酚，能导致高铁血红蛋白血症，直接伤害红细胞，使溶血和贫血加重。
当小男孩穿着用樟脑丸保存的衣物时，就会暴露于萘，导致急性血管内溶血，出现发热、酱油色尿等溶血性贫血的症状。
二、蚕豆病 3 ~ 5 月高发，起病凶险
与樟脑丸类似，蚕豆中含有多种氧化类物质，如多巴胺、蚕豆嘧啶类、异脲咪等，使红细胞膜被氧化，导致血管内溶血反应。因此，对于先天缺乏 G-6-PD 或 G-6-PD 降低的人来说，蚕豆及蚕豆制品就是「致命毒药」！
每年 3~5 月是蚕豆收获季节，因食用蚕豆而引起的蚕豆病屡见不鲜。蚕豆病起病凶险，抢救不及时可能会致死。
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三、蚕豆病「重男轻女」
蚕豆病多发于 3 岁以下儿童，占 70% 左右。而且这种病「重男轻女」，90% 是男孩。
这是由于蚕豆病是一种 X 染色体隐性遗传病，女性染色体是 XX，只有两条 X 染色体都带有缺陷基因时，才会发病。但男性就不一样了，他们的染色体是 XY，只要 X 染色体上有这个基因，就会发病。
四、蚕豆病有哪些临床症状？
蚕豆病患者表现为急性血管内溶血相关症状。
病情轻者表现为 疲乏、头晕、心悸、厌食、恶心、呕吐、腹痛、发热等，继而出现黄疸、酱油色尿、可伴有脾大；病情重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾衰竭。
图源：www.medindia.net
五、如何检查呢？
除了结合患者年龄、性别以及家族史，实验室检查对于蚕豆病的诊断也至关重要。
1. 常规检查：红细胞、血红蛋白减少，网织红细胞增高；血涂片有核红细胞增多；血清总胆红素和非结合胆红素明显增加。尿液呈浓茶色或酱油色，尿血红蛋白、尿胆原阳性。
2. 过筛试验：通过检测高铁血红蛋白还原率、荧光斑点出现的时间等初步判定 G-6-PD 酶是否缺陷。过筛试验敏感性高，但特异性稍差。
3. 红细胞检查：溶血早期，可能见到海因小体，它是死亡的细胞质或变性的血红蛋白微粒。光镜下可见红细胞内 1 ~ 2μm 大小颗粒状折光小体，分布于胞膜上。
光镜下的海因小体
4. 酶活性测定：需要注意蚕豆病患者在急性溶血或在网织红细胞升高时检测 G-6-PD 酶活性，由于新生儿的红细胞比例较高可能会导致酶活性测定出现假阴性，故对于严重溶血或输血患儿，需 10 ~ 15d 后重新采集测定。
5. 基因诊断：G6PD 基因位于 Xq28。G-6-PD 基因突变是蚕豆病确诊的重要依据，尤其对于女性杂合子、临床疑似而诊断不明确或有家族史的患者。
六、预防蚕豆病发，注意避开这些
目前蚕豆病并无治愈措施，只能注重预防。不能进食蚕豆及蚕豆制品（如凉粉、粉丝、豆瓣酱等），如果收藏衣物使用樟脑丸，穿衣以前要曝晒。很多药物也需禁用或慎用，如下表：
表 1 蚕豆病禁用和慎用的部分药物
禁用：常规剂量可以导致溶血；慎用：大剂量或者特殊情况可以导致溶血。
蚕豆病很特殊，并不是每次进食蚕豆都发病。有的人吃蚕豆一两次没事，到第三次就出事，但之后吃又不会有事。但切记一旦确诊患有蚕豆病，终生都要和饮食、用药抗争！
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参考文献：
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