原标题:鼻出血也能遗传,CT又诊断出罕见病
4月30日,医学影像科副主任、副主任医师郑兴友像往常一样审核CT报告。他发现,一例腹部增强CT病例有些特别,本不该在动脉期显影的门静脉左支居然“早显”!仔细查阅薄层CT图像,原来是患者左肝的肝动脉-门静脉瘘在“作怪”。这种血管瘘常见于肝癌,但该患者却没有发现肝癌。再仔细查阅胸部CT图像,居然发现患者右肺下叶也有动静脉瘘!这就马上想到了一种罕见病——遗传性出血性毛细血管扩张症。

查看电子病例,患者是一位80岁老年男性,间断腹痛、鼻出血10余年,黑便1年,乏力1周,体重较前下降5公斤。临床诊断重度贫血(血红蛋白浓度43g/L),贫血性心脏病。这些临床资料都支持遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断。



为了进一步明确诊断,郑兴友前往消化内科,了解患者情况,询问患者病史。发现老人嘴唇有血渍,舌头、鼻腔有多个针尖样、小斑片状红色病变。患者自述经常流鼻血、牙龈出血,其父亲49岁时死于大出血,其儿子也经常流鼻血。
结合患者临床资料,患者CT诊断为遗传性出血性毛细血管扩张症,困扰老人十余年的疾病终于诊断明确。

据医学影像科主任、主任医师邓利猛介绍,遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT),又称为Rendu-Osler-Weber病,是一种罕见的常染色体显性遗传病,以皮肤、黏膜多部位的毛细血管扩张性损害,引起鼻出血和其他部位出血为特征的疾病,经常可以并发脑、肺、胃肠道、肝脏等脏器的动静脉畸形,患者子女患病概率为50%。明确诊断至少满足以下四条中的三条:①反复发作的自发性鼻出血;②皮肤或黏膜的毛细血管扩张:嘴唇、口腔、手指及鼻等部位;③家族史(至少一位一级亲属患病);④内脏损伤(胃肠道毛细血管扩张,伴有或不伴有出血,肺脏、肝脏、脾脏、脑等部位的动静脉畸形)。

本病主要是对症治疗,及时合理地干预能有效避免或减少无症状患者病情发展和潜在甚至致命并发症的发生,改善患者预后。建议对HHT家族成员或临床怀疑HHT患者头部、肺部、腹部等部位进行血管畸形预防性影像学筛查并定期随访。
邓利猛说,随着CT设备的飞速发展,对影像科医师也提出了更高的要求。与临床科室的沟通、交流更加密切,影像诊断才能为临床诊断提供更加有力的参考依据。

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