原标题：遗传物质的奥秘
遗传物质即亲代与子代之间传递遗传信息的物质，主要为脱氧核糖核酸（英文DeoxyriboNucleic Acid，缩写为DNA），所谓遗传病是指遗传物质改变所引起的疾病，而不是平日大家臆想中的家族聚集性疾病。
染色体，DNA和基因有何区别和关系？
我们在显微镜下可以观察到细胞核中的染色体。染色体的主要成分是DNA和蛋白质。DNA上携带有人类的基因，基因决定未来宝宝的长相、智商及一些行为习惯，例如头发的颜色、身高、皮肤的颜色、体重、是否为左撇子等等。打个比方，人类的基因是信息量庞大的遗传数据库，染色体就是装载数据资料的“硬盘”。
人类有几条染色体？
正常人体有23对（共46条）染色体，有些人会多或少一两条染色体，继而引起了发育障碍、智力行为异常等。常见的染色体疾病为唐氏综合征，即21-三体综合征，顾名思义就是21号染色体多了一条，60%的患儿在胚胎时期流产，存活下来并出生的新生儿则有智力落后、特殊面容，发育障碍和器官畸形等表现。
常见的染色体疾病有哪些？
染色体疾病包括数目异常和结构异常。染色体数目异常引起的疾病包括21-三体综合征、18-三体综合征及Turner综合征等。染色体结构异常引起的疾病包括22号染色体长臂微缺失导致的腭心面综合征等。
单个基因缺陷能够致病么？
单个基因缺陷能够导致疾病，称为单基因遗传病。单基因遗传病通常个体发病率低，故其中相当一部分被称为“罕见病”，但因其种类繁多，故总体发病率并不低。且症状较为严重，能够致死、致畸、致残，常见的单基因遗传病有进行性假肥大性肌营养不良、地中海贫血、苯丙酮尿症、血友病等。
父母表型正常，且无家族史能生育出单基因病的孩子么？
答案是肯定的，大多数单基因遗传病患儿是由表型正常、无家族史的父母所生。研究表明，平均每个人携带有2.8个隐性致病变异，若夫妇二人同时携带同一基因的致病位点变异，即所谓“基因不合/基因撞车”，其后代则有罹患单基因遗传病的风险。因此，建议夫妻双方在备孕期和/或孕早期于遗传门诊进行单基因遗传病扩展性携带者筛查，从而了解自身变异携带情况，评估生育风险，施行出生缺陷一级预防，科学指导生育。
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