原标题：对「症」施药 | 一例伴体质性症状的原发性骨髓纤维化病例分享
原发性骨髓纤维化（PMF）实质上是一种骨髓增殖性肿瘤（MPN）。PMF 会影响人体的造血系统，继而引起一系列和造血异常相关的症状以及一些全身症状。临床实践中，PMF 患者面临一系列的临床问题，如贫血、脾脏肿大、体质性症状等，应尽早认清这些临床症状并给予适当处理。本文将通过一个经典临床病例为大家展示 PMF 的诊疗过程。
No.1
病例简介
作者介绍
邹民
副主任医师、武汉大学硕士
赣州市人民医院血液科白血病组组长
患者女性，42 岁，主因腹胀 2 年，加重伴乏力、盗汗、体重下降一月，于 2016 年 4 月 11 日入院。2 年前发现脾大，当时外院骨髓检查诊断考虑骨髓纤维化，未接受治疗。
1. 实验室检查
血常规： WBC 5.53X109 /L，
MON 0.16X109 /L，
Hb 123 g/L，
PLT 240X109 /L;
外周血涂片：检见中、晚幼粒细胞，有核红细胞，泪滴红；
彩超： 重度脾大
2. 骨髓检查
骨髓形态：有核细胞增生减低，粒系比例减低，红系比例明显减低，检见泪滴红，淋巴细胞比例 14%，全片未见巨核细胞，血小板单个或小堆分布，易见。NAP 阳性率 78%，积分 123 分；
骨髓活检病理：髓腔内纤维组织增生，血管扩张，红系、粒系、巨核系增生减退，可见少量造血细胞呈小族分布，Gomori（+++），Fe(+) 符合骨髓纤维化骨髓活组织象；
骨髓分生检查：JAK2V617F 定量 68.9%；无 BCR/ABL1、MPL、CALR 基因突变；
骨髓染色体核型正常。
No.2
诊疗过程
1. 诊断
明显 PMF（Overt-PMF）
预后评估：DIPSS 分组：中危-1；MPN-10：45 分
2. 初步治疗
于 2016 年 4 月起给予干扰素 50 万 u qod+伊马替尼 100 mg qd；2016 年 9 月复查后停干扰素，继续伊马替尼 100 mg qd，2017 年 7 月复查，腹胀、乏力、纳差 症状无改善，骨髓分生检查：JAK2V617F 定量 71.2%，骨髓活检病理示增生明显活跃。
3. 芦可替尼治疗
于 2017 年 9 月启用芦可替尼 15 mg bid治疗，2017 年 10 月患者腹胀、乏力、盗汗症状明显减轻，继续治疗，2017 年 12 月上述症状完全缓解。之后复查，亦未见上述症状。
2020 年 2 月（服药 29 个月）复查：
血常规：WBC 6.87X109 /L，Hb 103 g/L，PLT75X109 /L，LDH630 U/L
腹部彩超：脾长 25.1 cm，厚 6.9 cm，下缘平脐
骨髓网状纤维染：MF-3 级
骨髓分生：JAK2 基因 V617F 突变阴性
4. 脾脏变化小结
| 时间 | 脾脏厚(cm) | 脾脏长(cm ) | 脾脏肋下(cm) |
| 2016/04 | 干扰素（50 万U qod）+伊马替尼（100 mg qd） | ||
| 2016/09 | 7.2 | 24.3 | 7.6 |
| 2016/09 | 停干扰素，继续伊马替尼（100 mg qd） | ||
| 2017/07 | 7.8 | 22.8 | 22.8 |
| 2017/09 | 芦可替尼（15 mg bid） | ||
| 2017/10 | 8.1 | 20.5 | 5.0 |
| 2017/12 | 2017/12 | 24.5 | 两横指 |
| 2018/03 | 9.2 | 24.6 | 两横指 |
| 2018/08 | 9.2 | 20.5 | 5.9 |
| 2019/07 | 7.5 | 23 | 5.2 |
| 2020/02 | 6.9 | 25.1 | 平脐 |
原发性骨髓纤维化如何进行诊治，疫情期间随访具体该怎么做，治疗如何进行调整？听听专家们怎么说
No.3
我的说说
专家介绍
孙雪梅
南京中医药大学附属医院江苏省中医院
血液科主任 教授 博导
该病例起病时骨髓活检提示骨髓纤维化，JAK2V617F 基因突变检测阳性，结合脾脏肿大、腹胀、乏力等症状， 骨髓纤维化诊断非常明确，预后分析为 DIPSS 分组中危-1，可以使用 JAK2 抑制剂芦可替尼。这个病人血小板在 200X10⁹/L 以上，一直用的芦可替尼 15 mg BID，其实剂量偏低了，但是最近一次复查 JAK2 转阴了，但仍需复查，并结合临床表现。我们知道， JAK2 抑制剂可降低 JAK2V617F 基因负荷。这是一例年轻的骨髓纤维化病人，需要跟病人沟通一下，造血干细胞移植也是一个可以选择的方案。
专家介绍
傅建非
同济大学附属同济医院血液科
副主任医师副教授 博士 硕士生导师
该病例长期随访资料比较全面，诊断依据很充分， 有严重症状性脾肿大 DIPSS 分组中危-1 患者、MPN-10 总积分＞44 分，使用芦可替尼作为一线治疗是合适的，而且体现出芦可替尼可以快速有效改善临床症状的良好疗效。但这个病人缩脾效果不佳，可以考虑增加芦可替尼剂量，使用一个新剂量后至少保持 2 周使用时间，评估疗效后考虑是否需要进一步调整剂量。 除了驱动基因以外，也可以增加一些临床高危因素的基因突变检测，每月复查血常规，生化，尿酸，乳酸脱氢酶等代谢指标，定期（间隔不超过 6 个月）进行肝脾 B 超评估、MPN-10 的评估；每年复查 1 次骨髓，若临床表现提示疾病有进展可能则应立刻复查骨髓。
专家介绍
沈云峰
无锡市人民医院血液科
主任、主任医师、南医大副教授、硕士研究生导师
该病例是一例明确的明显纤维化期原发性骨髓纤维化（Overt PMF），脾肿大，伴有乏力、盗汗、体重下降等症状。由于患者 DIPSS 分组为中危-1，MPN-10 评分为 45 分，根据 ELN-SIE 循证建议、NCCN 指南，该患者具有使用芦可替尼治疗的适应证。因此给予芦可替尼 15 mg bid 治疗，1 个月后症状明显减轻，3 个月后症状基本完全缓解。JAK2 基因也由 71.2% 降到 66.9%（服药 22 个月）。 总体而言，该病例使用芦可替尼治疗还是很成功的。血小板在 200X10⁹/L 以上，芦可替尼剂量可以 20 mg BID，跟慢粒相比，芦可替尼治疗过程中基因水平下降速度比较慢，可能跟 PMF 的生物学特征有一定的关系。在临床诊治过程当中，需要逐渐摸索和积累经验，及时调整治疗方案。
有效期 2021-04-28，资料过期，视同作废
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