遗传性乳腺癌的发病率

研究表明，5%~10% 的乳腺癌患者具有明确的遗传基因突变，称之为遗传性乳腺癌，最常见的与乳腺癌风险相关的突变基因是 BRCA 1/2 基因。

乳腺癌易感基因增加乳腺癌发病风险。具有 BRCA1/2 致病性突变基因的患者，发生乳腺癌、卵巢癌及其他癌症的风险增加。大家比较熟悉的美国影视明星安吉丽娜·朱莉就是 BRCA 突变基因的携带者。

对于BRCA 1突变携带者，≤70岁时乳腺癌累积风险为55%~70%，BRCA 2突变携带者的相应累积风险为45%~70%。

此外发现，BRCA 1突变携带者，从成年早期到30~40 岁时的乳腺癌发生率升高；BRCA 2 突变携带者从成年早期到40~50 岁时的乳腺癌发生率升高，此后至 80岁为平台期，发生率为 20~30/1000人年。

与BRCA 2突变携带者或BRCA1/2 突变阴性者相比，BRCA 1 突变携带者更可能发生三阴性乳腺癌。

哪些人适合做基因检测？

基因会在家族中遗传，因此有乳腺癌家族成员的女性可接受基因检测，以查明是否携带异常基因。

通过这些检查，女性能明确其是否需要采取特殊措施来预防癌症发生。有些患者尽管有强烈的疾病家族史，但并不一定携带异常基因。大多数有乳腺癌或卵巢癌家族史的女性并没有异常基因。

2018年，我国发布了《中国乳腺癌患者 BRCA1/2 基因检测与临床应用专家共识》，对以下人群，建议行BRCA 基因检测。

（1）≤40岁发病。

乳腺癌是我国女性最常见的恶性肿瘤，严重影响广大女性同胞的身心健康。部分乳腺癌的发病和遗传基因相关。