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• 生长发育障碍 ：动作发育和性发育都延迟，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，前囟闭合晚，四肢短、韧带松弛，关节可过度弯曲，手宽、手指粗短，小指尤短，中间指骨宽，且向内弯曲；
• 伴多发畸形 ：患儿常伴有先天性心脏病、斜视等其他畸形。

唐氏综合征如何发现和诊断

唐氏综合征主要有两类群体，一是出生前的唐氏胎儿，二是出生后的唐氏儿。产前筛查与遗传学诊断是十分重要的。

产前筛查：

唐氏筛查

又称母体血清学产前筛查，一般分为早期筛查（孕9周至孕13周+6）和中期筛查（孕15周至孕20周+6）。根据孕妇年龄、体重、末次月经、B超、受孕方式、家族史等，结合血清学标志物水平，通过评估模型处理后得出风险值。

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唐氏筛查的结果一般分为高风险、临界风险及低风险。作为一种筛查手段，高风险患者不一定是怀了唐氏儿，只是可能性较一般人大，需进一步检查来确定。同理，低风险也不能排除唐氏儿的可能，也需要在后期进一步排查。

进行唐氏筛查孕妇的年龄不受限制，检查应在适宜孕周内进行。对于有异常妊娠史或家族史，比如孕妇曾经生育过染色体异常的患儿，夫妇一方是染色体异常的携带者，或者孕妇有特殊致畸药物的接触史等，不建议进行唐氏筛查。

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孕妇血浆无创DNA筛查

自然受孕的孕妇孕周≥12周，通过抽取孕妇外周血获取胎儿脱落细胞降解后就进入母体血液循环的DNA片段进行测序分析，从而评估胎儿21、18、13号染色体的数目。

无创对唐氏综合征的检出率较高，但其只针对21、18、13号染色体，仍然存在漏检的可能，而且其价格昂贵，通常不作为一线检查，仍需要结合超声等进一步筛查。

无创DNA筛查适用于以下几种情况：

• 血清学筛查染色体非整倍体风险值为临界风险的孕妇；
• 错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者；
• 无明确产前诊断手术指征且在适宜检查孕周范围内的孕妇，经过充分知情同意，知晓检查内容优势及局限性后，自愿接受者；
• 有介入性产前诊断禁忌证者。

对于血清学筛查高风险，母体预产期年龄大于等于35岁或体重超重，孕周小于12周，通过体外受精——胚胎移植方式受孕，双胎或多胎妊娠等情况，无创DNA的准确性在一定程度上会降低，因此在这些情况下，需要慎重选择。

在某些情况下不建议进行无创DNA检查，如夫妇一方有明确染色体异常，或母体有一年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等情况，或胎儿超声检查提示有结构异常，或者有基因遗传病家族史提示胎儿罹患基因病高风险，母体孕期合并恶性肿瘤等。

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唐氏筛查及无创DNA均属于筛查项目，高风险孕妇需进行产前诊断。产前诊断的适应症有高龄孕妇，有死胎史，早期接触过对胎儿有害的物质，羊水过多或过少，有先天性缺陷的婴儿分娩史，夫妻双方一方有先天性遗传疾病或者家族遗传病史，胎儿在子宫中发育情况有畸形等。

产前诊断分为非有创性及有创性。

• 非有创性检查包括B超，核磁共振等；
• 有创性产前诊断是通过直接获取胎盘绒毛（绒毛穿刺取样）、羊水细胞（羊膜腔穿刺术）、脐带血（经皮脐血穿刺取样），进行培养扩增，获取分裂期细胞后进行染色体核型分析从而确诊。有创性产前诊断的禁忌症有：先兆流产、发热、出血倾向、凝血功能异常、急性感染或慢性感染活动期、母胎Rh血型不和等。

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唐氏综合征的治疗

唐氏综合征是一种染色体异常的遗传性疾病，目前临床上尚无有效的治疗方法。

对唐氏综合征患儿要进行适当干预与辅助教育，帮助患儿在有限程度上提高认知能力，掌握必要的生活技能，从而提高生活质量。

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文字：马敏

编辑：朱婷

专业审稿：杨霞

审核：仇上斌

素材来源：产科