原标题:专家:耳聋基因筛查可帮助早发现、早干预、早治疗
信息时报讯(记者 刘俊 实习生 李淑珩 通讯员 何文智 白恬)听力问题中,最为严重的就是耳聋。引起耳聋的危险因素主要是遗传因素和环境因素。广州医科大学附属第三医院广州妇产科研究所实验部副主任黎青表示,新生儿听力筛查联合基因筛查,有聋病家族史,尤其是0-3岁的婴幼儿、孕妇,有氨基糖甙类药物用药需求的,以及家族成员确诊为耳聋基因突变携带者这四类人群可通过做耳聋基因筛查提前发现致病基因,尽早发现耳聋、尽早干预和康复治疗。
我国听力障碍人口2000多万
耳聋严重影响人的生活质量和心理健康,是全球面临的一个重大的公共卫生问题,也是一种常见严重的残疾。据2013年WHO最新统计,全球共有3.6亿人有不同程度的听力障碍,占全球人口的5%,而我国的听力障碍人口有两千多万,仅次于肢体残疾成为排名第二位的残疾。其中7岁下聋哑儿达80万,且每年新增约6-8万(其中50%以上属于后天迟发性耳聋)。
听力障碍严重影响着这类人群的生活、学习和社会交往,也给社会和家庭带来沉重的负担。积极开展预防,防止耳聋发生、控制新生聋儿数量是一项十分重要的工作。今年3月3日是第22次全国“爱耳日”,主题为“人人享有听力健康”,耳聋基因筛查工作至关重要。
环境因素、遗传因素可导致耳聋
耳聋的病因较为复杂。引起耳聋的危险因素分为遗传因素和环境因素,也可以是遗传和环境因素共同作用的结果。
环境因素包括出生前和出生后的感染,如:围产期并发症(早产、低体重、高胆红素血症及药物的致聋毒性)、先天性风疹和巨细胞病毒感染(CMV)、艾滋病、脑脊髓膜炎、慢性中耳炎及环境噪声暴露、脑外伤、蛛网膜下腔出血等其他因素。
据黎青介绍,遗传因素是导致聋病的重要原因,比例约达60%。目前,已经确定4个主要的致聋基因为GJB2、SLC26A4、mtDNA和GJB3,中国人群耳聋基因突变的携带率高达6%。
耳聋基因筛查帮助提早干预
既然基因能导致耳聋,那是否有什么手段提前发现致病基因呢?对此,黎青表示:“耳聋基因的筛查在耳聋的早期诊断干预上发挥重要作用。”耳聋基因筛查不仅可以从分子水平上明确耳聋病因,及早发现遗传因素引起的先天性耳聋,提早采取干预和康复措施,指导人工耳蜗植入;还可以尽早发现药物性耳聋易感人群,给予携带者及其家人明确的用药指导,避免药物性耳聋的发生。
此外,黎青称,尽早发现迟发性耳聋,给予明确的生活指导,防止头部外伤等情况发生,可避免迟发性耳聋。
什么人群适合做耳聋基因筛查呢?据黎青介绍,新生儿听力筛查联合基因筛查,有聋病家族史,尤其是0-3岁的婴幼儿、孕妇,有氨基糖甙类药物用药需求的,以及家族成员确诊为耳聋基因突变携带者这四类人群可通过做耳聋基因筛查提前发现致病基因,尽早发现耳聋、尽早干预和康复治疗。
健康福利小贴士:
值3.3全国爱耳日来临之际,广医三院将开展爱耳日健康互动活动。届时,广医三院妇研所实验部联合耳鼻喉科、产前诊断科、儿科专家共同带来耳聋防控科普宣教,听力检测等活动,并现场送出30个免费耳聋基因筛查名额。
主题:人人享有听力健康——广医三院2021年爱耳日健康互动活动
时间:2021年3月3日(周三)上午9:30-11:30
地点:荔湾区多宝路,广医三院门诊一楼
活动内容:
1、耳聋基因免费筛查(现场采血),参与现场活动有机会获得免费耳聋基因筛查
2、耳聋防控科普宣教
3、多学科专家义诊,现场答疑
4、听力检测、咨询
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