原标题：关于唐氏筛查和无创DNA（NIPT）
什么是唐氏筛查呢？
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP ）、绒毛促性腺激素（hCG ）、游离雌三醇（uE3 ）、妊娠相关血浆蛋白A （PAPP-A ）的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周、胎儿颈后透明层厚度（NT ）等方面来判断胎儿异常的危险系数。
问题1：哪些人需要做唐氏筛查呢？
根据最新的2018 年我国《孕前和孕期保健指南》，年龄小于35 岁没有介入性产前诊断指征的孕妈妈经过知情同意后可行唐氏筛查。
问题2：哪些人不适合做唐氏筛查呢？
➢分娩时年龄大于35 岁的高龄孕妇；
➢曾生育过染色体病患儿的孕妇；
➢产检检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；
➢夫妻一方为染色体异常携带者的孕妇；
➢孕妇可能为某种X 染色体连锁遗传病基因携带者。
问题3：什么时间需要做唐氏筛查？准确率是多少？
目前我院开展的是中期唐筛，筛查时间为16—20周之间；准确率达70%~75%，所以，做了唐筛结果有异常的孕妇，一定要记得再进一步接受检查。
问题4：唐氏筛查可以筛查哪些异常呢？
1. 唐氏综合征（21- 三体综合征）；
2.Edwards 综合征（18- 三体综合征）；
3. 开放性神经管缺陷。
问题5：为什么刚做完NT B超检查要尽快抽血做唐氏筛查呢？
因为NT 值是唐氏风险的重要参考指标，统一时间变量，减少预测误差。
问题6：为什么孕妈大于35岁就不能做唐氏筛查了？
因为年龄是其唐筛风险计算的重要参考指标，孕妈年龄越大，胎儿患染色体异常的风险越高，分娩年龄大于35 岁是介入性产前诊断（羊水穿刺）的指征，不建议做唐筛。
问题7：唐筛高风险该怎么办？
➢复查B 超，复核孕周，检查有无病理妊娠、多胎等情况；
➢重新计算风险；
➢在没有禁忌症的情况下选择行介入性产前诊断（羊水穿刺）。
什么是无创DNA呢？
无创DNA 是大家习以为常的叫法，它的真正名字叫无创产前检查技术，NIPT 技术是根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA 信息筛查常见的非整倍体染色体异常方法。
问题1：哪些孕妈妈需要做无创DNA呢？
➢血清学筛查（即上面提到的唐氏筛查）提示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000（临界风险） 之间的孕妇。
➢ 有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh 阴性血型等）。
➢ 孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21- 三体综合征、18- 三体综合征、13- 三体综合征风险者。
问题2：哪些孕妈不能行无创DNA检查呢？
➢ 孕周<12 周
➢ 夫妇双方之一有明确染色体异常
➢ 孕妇一年内接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等，4 周之内接受过引入外源DNA 的免疫治疗
➢ 胎儿超声检查提示有结构异常须行产前诊断
➢ 有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险
➢ 孕期合并恶性肿瘤
➢ 三胞胎及以上孕妇
➢ 医生认为有明显影响结果准确性的其他情形
问题3：无创DNA的准确率有多高呢？
NIPT 是一种实验筛查方法，每个实验室的检出率不尽相同，但是根据国家相关规定，对21-三体综合征的检出率不低于95% ，18-三体综合征的检出率不低于85% ，13-三体综合征的检出率不低于70% 。
问题4：什么时候做无创DNA比较合适呢？
最适孕周12 —22+6 （当然孕12 以后越早越好）。
问题5：无创DNA检查提示胎儿低风险，胎儿染色体一定正常吗？
不一定，因为无创DNA和唐氏筛查一样，都是一种筛查方法，只是准确率更高一些，同样存在假阳性（误诊率）和假阴性（漏诊率）。并且微小的基因变异无法筛查出来。
问题6：无创DNA提示胎儿染色体高风险，怎么办？
一定要去有产前诊断资质的医院行介入性产前诊断（抽羊水或脐血），以明确诊断，做遗传咨询。
来源：孕前优生服务号
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