原标题:双胞胎患上罕见病,多亏了这群普陀医生……
2017年初,3岁多的双胞胎小杰和弟弟小岩均出现了不明原因流鼻血的症状,当地医院检查发现孩子血小板减少,最低时只有标准值的五分之一,同时被诊断为患有罕见的遗传性血液病,如果不做干细胞移植,将终生靠输血维持生命。幸好,上海市儿童医院血液肿瘤科移植团队为双胞胎量身定制了特殊移植计划,来自爸爸的外周血干细胞给了双胞胎儿子第二次生命。
2018年4月双胞胎来到上海市儿童医院血液肿瘤科时,已经过一年多的对症却仍不见病情好转。经过血液系统遗传疾病基因检测,确诊这对异卵双胞胎患有“GATA1相关全血细胞减少症(GRC)”。全血细胞减少症指血液中红细胞、白细胞和血小板减少,通常是由于骨髓造血功能降低所致,临床常表现为出血、贫血、感染。而GATA1基因对于红细胞的发育起到重要的调节作用。通过基因检测技术,发现这对双胞胎均存在GATA1基因纯合突变,可以采取造血干细胞移植,与家属沟通后立即开展供者配型筛选,最终孩子的父亲成为移植供者。
与往常不同的是,这次的移植受者是双胞胎二人,这也是该院首次遇到的一供二的特殊移植病例。移植团队量身定制了特殊移植计划,孩子父亲进行两次外周血干细胞采集,先后两天分别对兄弟二人进行造血干细胞回输;同时针对双胞胎的陪护问题,护士们也做了充分的准备工作。由于弟弟需由奶奶陪护,为保证口服药物及时完成和准确记录,护士们耐心与老人反复沟通。
8月9日,双胞胎开启了生命中一段特殊的冒险之旅。在医生护士、双胞胎及家人的共同协作努力下,顺利通过了造血干细胞移植前的“预处理关卡”。8月19日,来自爸爸的外周血干细胞顺利输注哥哥体内;第二天弟弟也按计划成功回输了爸爸的外周血造血干细胞。顺利闯过“细胞回输”的难关,在等待细胞植入的过程中,医护更加不容放松,兄弟二人也是十分听话、积极配合。移植之路漫长又艰辛,虽然两兄弟还要定期随访,但他们已经摆脱了终生输血的命运。默契的“双胞神兽”组合近日正式“出笼”。
双胞胎小杰、小岩
上海市儿童医院血液科于1998年成功完成了首例儿童自体外周血造血干细胞移植,移植专业经过5年的不断发展,目前年移植完成量近50例。截至2021年9月,累计完成各类型造血干细胞移植180余例,其中异基因造血干细胞移植120例(70%为半相合移植),取得令人满意的疗效,出仓率100%,移植“100天移植相关死亡率”为0,植入率超过95%,3年总体生存率超过85%,移植技术达到国际国内先进水平。
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