原标题：「快乐」的天使综合征
天使综合征
图源：美国天使基金会官网截图
天使综合征（Angelman syndrome），又称为 15q11-13 母源性缺失综合征，属于染色体片段缺失引起的神经发育异常。
临床表现为重度智力障碍、小头畸形、运动或平衡障碍。日常生活中该类患儿往往存在频繁大笑、貌似快乐的行为、易兴奋、常见拍手或舞蹈动作。大多数患儿可有抽搐发作。
若怀疑该疾病，建议先行甲基化检查，之后进行染色体微阵列检查。
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题图来源：丁香园
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参考文献：1. https://www.angelman.org/what-is-as/symptoms-and-causes/
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