原标题：3•21系列科普四【唐氏综合征的分类及相关遗传咨询】
2021年3月21日是第十个世界唐氏综合征日，为了让更多的人了解唐氏综合征，获得更多的产前筛查、产前诊断相关知识，降低出生缺陷率，提高人口素质，中心推出唐氏综合征的系列科普，今天让我们来聊聊唐氏综合征的分类及相关遗传咨询。
1. 定义：
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由21号染色体异常而导致的染色体疾病。约60%于孕早期发生自然流产，而存活者多伴有特殊面容、智力低下、发育迟缓和多发畸形等。
2. 分型：
1）21-三体型
此型约占95%,核型为47,xx,+21或47,xy,+21。由21号染色体在减数分裂中不分离或姐妹染色单体提前分离所导致，95%发生在减数分裂过程中，其中约90%发生在母源配子的减数分裂过程，约10%发生在父源配子的减数分裂过程。
2）罗伯逊易位型
此型约占2.5-5%，通常由一条D组或G组染色体与一条21号染色体长臂通过着丝粒融合而成，分为非同源和同源罗氏易位。非同源罗氏易位型最常见核型为46,xx/xy,der(14;21)(q10;q10),+21；同源罗氏易位型最常见核型为46,xx/xy,der(21;21)(q10;q10),+21。
3）嵌合型
此型约占2-4%，是受精后体细胞有丝分裂染色体不分离的结果，临床表现的严重程度与正常细胞所占比例有关，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。产前诊断时，唐氏综合征核型低于30%的嵌合体胎儿通常建议继续妊娠。
4）21-部分三体型
此型约占1%，较罕见，父母可能为涉及21号染色体的平衡易位或倒位携带者，在减数分裂过程中出现染色体重排。
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