原标题：3•21预防“唐氏”出生缺陷 遗传门诊举办义诊活动

3月21日，一个平凡且普通的日子，对于唐氏综合征患者家庭和从事出生缺陷防控工作的医务人员而言，却是个值得铭记的日子。2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日，以此引起社会各界对于唐氏儿的关注。因为唐氏儿又称为21三体综合征，患儿的21号染色体比正常人多了1条，有3条21号染色体（正常是2条21号染色体）。

唐氏综合征主要临床表现为中重度智力低下（IQ值约为30-60）、特殊面容（圆脸、鼻梁扁平、眼距宽、耳位低、张口吐舌）、生长发育迟缓、肌张力减退等。常合并有先天性心脏病及体力损害。患儿平均寿命16岁，目前无有效治疗方法，仅以对症康复训练和治疗为主，最根本的方式是预防患儿的出生，避免家庭的悲剧和社会的负担。其实，大多数唐氏儿的产生为卵子或精子形成过程中染色体不分离所致，其人群发病率为1/600-1/800，存在着随机性，夫妇双方往往因少有明确家族史或既往不良孕产史而忽略此方面的重点筛查。

吉大一院生殖医学·产前遗传中心遗传咨询门诊通过对已生育唐氏患儿的父母进行遗传咨询和生育指导，避免出生缺陷再次发生；同时，对于育龄期和妊娠期的女性进行宣教，通过孕前检查、产前筛血清学查、超声筛查、孕妇外周血游离DNA产前筛查及羊水穿刺胎儿染色体核型+微阵列分析等技术手段，明确宫内胎儿是否为唐氏儿，以达到降低出生缺陷的目标。在今年的3月21日是第11个世界唐氏综合征日来临之际，遗传门诊开展免费义诊活动，以帮助有生育需求的家庭降低出生缺陷率、实现优生优育，助力“好孕宝宝”计划。

本次义诊主要适应人群为：

1、夫妇之一有遗传病家族史者或遗传筛查为阳性者；

2、曾孕育过畸形儿、不明原因智力低下、发育迟缓患儿者；

3、曾孕育过包括唐氏儿等染色体异常患儿拟再生育者；

4、曾孕育过单基因遗传病患儿者；

5、外环境致畸物接触史者

6、近亲婚配有生育需求者；

义诊报名流程：

电话预约→吉大一院10号楼一楼服务台6号窗口报到→工作人员带领进入诊室（免挂号，如遇患者就诊高峰，请听从工作人员安排）。返回搜狐，查看更多

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