原标题：我们家崽儿在四维彩超（13周）的时候发现股骨和肱骨偏短…
我们家崽儿在四维彩超（13周）的时候发现股骨和肱骨偏短，后期又经过针对性彩超（25周）检查之后确诊股骨，肱骨偏短两周左右的样子。随即做了羊水穿刺，经过基因芯片检查之后，发现崽儿的性染色体有片段的缺失。
昨天做了28周的彩超之后发现，崽儿股骨和肱骨还是偏短。
通过对3次彩超的数据计算，发现崽儿的股骨/双顶径的比值一直维持在0.63左右，比参考数据小一些。
NT无异常；无创plus无异常。
我们夫妻二人的芯片做了，但是还没出结果；
崽儿的全外显也做了，预计下周出结果；
结合芯片和彩超的数据以及既往产检结果，请问下您，我们家孩子还能留不？如果留下之后，后期身高会不会有很大的影响？对于其智力发育有没有影响？
我身高163，我老婆也是163，相比较而言我的腿比我老婆要短一点点；
其实，根据提供的超声结果，胎儿13周，25周和28周超声检查明显小于相应孕周，位于-3SD以下，一般医生会认为股骨偏短明显，出生后异常的概率还是很高的，具体需要根据后续基因检测和夫妻双方验证的结果综合考虑是否继续妊娠。
另外，根据临床的观察大部分骨骼系统异常的孩子智力是不受影响的，比如成骨不全症，先天性软骨发育不全等，孩子的智力和正常人事一样的。
羊水穿刺结果胎儿染色体核型未发现明显异常，染色体芯片检查结果提示X染色体有两处拷贝数变异，Xp22.33区域确实194kb的缺失，涉及到SHOX基因，可以导致身材矮小，但是此类身材矮小在安全表现并不是很明显，所以需要进一步验证父母的结果来判断孩子的预后。Xp22.2区域重复391kb，这个区域不包括三倍剂量敏感基因，也就是没有发现这个区域重复致病的情况，所以一般医生考虑良性的可能性较大。
根据以上的检查结果不能完全解释孩子股骨短小的因素，所以全外显子组测序是很有必要的，可以等待一下基因测序的结果。
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