原标题:什么是甲基丙二酸血症?
甲基丙二酸血症是一种遗传性疾病,身体无法正确代谢蛋白质。大多数婴儿只有在生病后才被诊断出患有这种疾病。医生通常不会对新生儿进行甲基丙二酸血症检测,但由于它可能导致一些婴儿不明原因死亡和严重疾病,因此许多州现在正在考虑将其列入医生和助产士在婴儿出生后立即筛查的众多疾病中。通过新技术和研究,我们应该会在未来看到更多的这些遗传病被诊断出来,为预防和治疗铺平道路。
根据布鲁斯·巴肖普博士和他在加州大学圣地亚哥医学院代谢遗传学部门的临床工作人员的说法,体内甲基丙二酸(一种氨基酸)代谢不足会导致甲基丙二酸血症。如果患有这种疾病的人摄入过多的蛋白质,他消化和使用蛋白质的能力会使缺乏的酶系统过载。饮食蛋白质过少会触发身体分解自身的蛋白质,这也会使缺乏的酶不堪重负。这种疾病会危及生命,在感染或压力时期可能会出现特殊问题。
父母可能需要监控孩子的饮食,这可能是至关重要且棘手的。有些人对维生素 B-12 有反应。肉碱是一种天然营养素,也可以发挥作用。我们建议咨询营养师和在遗传性代谢疾病治疗方面经验丰富的医生。
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