【出生缺陷防治系列】(六)无创产前基因筛查

原标题:【出生缺陷防治系列】(六)无创产前基因筛查

无创产前基因筛查

无创DNA检测是什么

无创DNA产前检测技术(NIPT)是指通过采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,以确定胎儿患有某些遗传疾病的风险。

无创DNA检测什么

无创DNA产前检测针对唐氏的准确性是比较高的,也是现如今孕妇比较接受的一种检测方式。检查的染色体分别是21三体染色体、18三体染色体、13三体染色体。

无创DNA检测什么时间做

如果孕妈们需要做无创DNA检查,需要在孕期的12周到22周之间做检查,因为孕周小于十二周,浓度太低,检测性不够准确。如果做得太晚大于二十二周的话,万一出现高风险,还要做羊水穿刺确认,需要几周的时间,就会错过最佳的处置时间,可能会危及到胎儿或妈妈的身体健康。

无创DNA检测有哪些优点

它是相对于普通血清学筛查精确度更高的一种筛查方法,只需抽取孕妇静脉血,检测21、18、13号染色体数目异常,因其具有无创、安全、准确率高等特点,被广大孕妇所接受。但它毕竟不是确诊手段,当检测结果异常时,必须进行产前诊断确诊。

哪些类型的孕妈不适合做无创DNA

对于有家族遗传病史、超声异常、合并肿瘤、有异体输血史等异常情况者则不适合做此项检测,应选择羊水穿刺。

免费无创产前基因筛查项目人群:

对夫妇双方或至少一方户籍在我市的孕产妇符合以下检测指征的进行免费无创产前基因筛查:

(1)预产年龄小于35周岁的孕妇,血清学筛查显示常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

(2)有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、RH阴性血型等)。

(3)预产年龄大于等于35周岁,应进行产前诊断者如果选择无创产前基因检测,不再享受产前诊断的免费服务。

供稿:基层卫生健康科

编辑、校稿:赵凯

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