原标题：狐大医 | 25岁已婚女子意外扭伤被查出是“男性”！真相是……
出品 | 搜狐健康
作者 | 北京儿童医院顺义妇儿医院产一科 黄丹
编辑 | 郜冰蕙
近日有一则新闻称，一名25岁已婚女子因脚踝扭伤就医，医生发现她的骨骼竟还没有完成闭合，而正常情况下女性在20岁左右应该已经完成发育并闭合，医生再追问她青春期发育状况时，发现她竟至今都不曾来过月经，进一步检查结果还发现，她的染色类型为XY——即生物学性别为男性。不少网友纷纷表示难以置信，并开始好奇背后的原因。事实上，当事人可能是患上了一种叫做“性别发育异常”的疾病。
首先我们要知道，人类的性别染色体组合主要有两类，女性为XX，而男性为XY。通常情况下，具有XX染色体的人，会长出卵巢和女性的外观，即成为一名女性；而具有XY染色体的人，会长出睾丸和男性的外观，即成为一名男性。但如果一个XX染色体的人却有男性的外观，或XY染色体的人有女性的外观，即相互之间不能匹配，则为性别发育异常，是真实存在的一类疾病。
性别发育异常是一种非常复杂的先天性疾病，通常在胚胎发育的过程中就会出现异常，包括先天的代谢异常以及畸形，特别是外生殖器的发育异常。在受精卵发育为胚胎的前6周中，XX型和XY型的发育并无区别，但到了7—8周，带有XY染色体的胚胎开始发育出睾丸，而没有Y染色体的胚胎开始发育出卵巢，这是性发育的第一阶段，即由染色体决定性腺。
到了性发育的第二阶段，在雄激素（睾酮）、苗勒氏管抑制因子的作用下，拥有XY染色体的胚胎会发育出男性生殖器，而缺乏雄激素及苗勒氏管抑制因子的XX胚胎则会发育出女性生殖器，即由各类激素作用于相应的受体从而分化出外生殖器。而在这个过程中，无论是激素分泌的异常、还是受体识别的异常，都有可能导致外生殖器官发育异常。比如，当拥有XY染色体的男性患有“雄激素不敏感综合征”时，即便他已经发育出了睾丸、分泌了雄激素，但由于受体无法与雄激素结合，所以无法继续发育出男性外生殖器，再加上苗勒氏管抑制因子的缺乏，患者便会长出女性的外生殖器，从而在外观上成为一名“女性”。此外，凡是会阻碍“雄激素作用于受体进一步发挥作用”的因素，都可以导致性别发育异常，比如缺乏某些酶而导致不能产生雄激素等。
再说回前文提到的这名女子，新闻中说当事人患的是“先天性肾上腺皮质增多症”，这显然是错误的，因为这种病是由于雄激素过多而可能导致XX染色体的女性外观像男性，显然并不符合事实。当事人更可能是由于某种因素造成了雄激素无法正常作用于靶器官，而导致的性别发育异常，但具体是哪种因素需要提供更多的资料才能明确。
那么，这样的性别发育异常能治疗吗？答案是可以，但需要患者先决定自己想的社会性别，再在心理科、内分泌科、妇科等科室的合作下，通过手术、激素调整等等一系列复杂的措施共同完成治疗。
性别发育异常的患者，通常会在出生后因为外生殖器异常而被发现，也有患者是到了性成熟阶段后因生育等因素而发现。作为女性，月经是性成熟的标志，如果超过18岁还没有经历过月经初潮，请家长们一定要重视，并带孩子到医院就诊。如果新闻中的女子曾因一直没有来月经，而去医院就诊过，或许会早一些诊断并得到及时的治疗。
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